In Colombia, una donna è rimasta incinta di due gemelli da due padre diversi. La scoperta è arrivata a due anni dalla loro nascita, quando la madre si è recata al laboratorio di Genetica e Identificazione delle popolazioni dell’università Nazionale colombiana per scoprire chi fosse il padre dei gemelli eterozigoti. L’esito del test è stato sorprendente: i bambini hanno due papà diversi, una circostanza
rarissima che finora si contano circa venti casi in tutto il mondo.
Tanto rara che i medici hanno ripetuto il test due volte per avere la certezza dell’esito, che non avevano mai visto con i propri occhi: “Sono a capo del laboratorio da 26 anni, e questo è il primo caso che abbiamo visto, e finora l’unico”, ha dichiarato il direttore del laboratorio William Usaquén.
Quando si verifica la superfetazione eteropaternale
Il fenomeno è noto come superfetazione eteropaternale e avviene quando due ovuli distinti vengono fecondati da spermatozoi di uomini diversi nello stesso rapporto sessuale o in rapporti molto ravvicinati nel tempo avuti nello stesso ciclo ovulatorio. Di solito l’intervallo può variare da tre a quattordici giorni.
Per determinare la paternità dei due gemelli eterozigoti, i medici hanno utilizzato il test dei “marcatori microsatellitari”, un esame di biologia molecolare utilizzato per identificare alterazioni nel Dna caratterizzate da variazioni nella lunghezza di brevi sequenze ripetute, chiamate appunto microsatelliti o Str (Short Tandem Repeats). L’esame consiste nel confrontare minuscoli frammenti di Dna del bambino, della madre e del presunto padre. “Preleviamo il Dna da ciascuno di loro, analizziamo tra 15 e 22 punti, chiamati microsatelliti, e li confrontiamo uno per uno”, spiega il professor William Usaquén, direttore del laboratorio di Genetica e Identificazione delle popolazioni dell’università Nazionale di Colombia.
In questo caso, i medici hanno analizzato 17 microsatelliti nel Dna della madre, dei due neonati e del presunto padre che si è sottoposto al test scoprendo che il Dna di quest’ultimo corrispondeva a quello di uno dei bambini, ma non a quello dell’altro. In pratica, i due gemelli condividono lo stesso patrimonio genetico della madre, ma non quello del padre.
Il precedente (sempre in Colombia)
Il primo caso documentato in Colombia di gemelli con padri diversi risale al 2018, ma è stato reso noto due anni dopo.
Nel 2020 la rivista scientifica colombiana Biomédica ha pubblicato lo studio “A heteropaternal superfecundation case report in Colombia”, firmato da ricercatori del Gruppo di Genetica di Popolazioni e Identificazione dell’Istituto di Genetica dell’Università Nazionale di Colombia a Bogotá.
In quel caso la vicenda era iniziata con un uomo che si era presentato al laboratorio con un dubbio: uno dei due gemelli partoriti dalla compagna non gli sembrava suo figlio. I test del Dna, condotti su 21 marcatori genetici e 17 marcatori del cromosoma Y, hanno di fatti escluso la sua paternità su uno dei due bambini mentre la confermavano sull’altro figlio con una probabilità del 99,9999%.
I due maschi erano nati a 35 settimane e pesavano rispettivamente 1.700 e 2.380 grammi: 680 grammi di differenza che rispecchiano, secondo i ricercatori, una fecondazione avvenuta in momenti diversi dello stesso ciclo mestruale, a distanza di qualche giorno l’una dall’altra.
La cosa che colpisce, al di là della rarità biologica, è quanto lo studio metta in luce un problema pratico e concreto: nei casi di disputa sulla paternità di gemelli, solitamente i test vengono condotti su un solo bambino. Se quell’unico test dà esito positivo, si assume che valga per entrambi. Nella pubblicazione, i medici sottolineano che quell’assunzione può essere sbagliata, con importanti conseguenze legali, familiari ed economiche per tutte le persone coinvolte.
Le conseguenze sulla salute dei gemelli
La differenza di peso di 680 grammi alla nascita non è un dettaglio secondario: una discordanza ponderale superiore al 20%, infatti, è associata a rischio aumentato di mortalità e morbilità perinatale, oltre che a ritardi nello sviluppo fisico e intellettuale nella prima infanzia, secondo la letteratura sulle gravidanze gemellari.
A questo si aggiunge una variabilità genetica interna alla coppia di gemelli eterozigoti superiore alla norma: i due condividono solo il patrimonio genetico materno, con predisposizioni diverse per alcune condizioni di salute, risposte differenti a stimoli ambientali e traiettorie di sviluppo potenzialmente distinte. Le gravidanze di questo tipo presentano un rischio maggiore di parto pretermine, come avvenuto nel caso del 2018, quando i gemelli colombiani nacquero a 35 settimane. In termini medici si parla di nascita prematura prima della 37ma settimana di gestazione.
In seguito alla superfetazione eteropaternale, infine, possono essere necessari piani di cura neonatale individualizzati per ciascun bambino, non solo per la coppia di gemelli.
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